Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 6 (COXPD6)

复合氧化磷酸化缺陷6，也称为严重X连锁线粒体脑肌病，与线粒体脑肌病和X连锁隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病，伴有或不伴有小脑共济失调有关，症状包括肌肉抽搐、癫痫发作和肌肉无力。与复合氧化磷酸化缺陷6有关的重要基因是AIFM1（Apoptosis Inducing Factor Mitochondria Associated 1），其相关通路/超级通路包括角化，相关组织包括骨骼肌和舌，相关表型包括语言发育延迟和骨骼肌萎缩。