Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 2 (COXPD2)

联合氧化磷酸化缺陷症2型(来自ICD-11)

别称:

Coxpd2

Combined Oxidative Phosphorylation Defect Type 2

Agenesis of Corpus Callosum with Dysmorphism and Fatal Lactic Acidosis

Corpus Callosum, Agenesis of, with Dysmorphism and Fatal Lactic Acidosis

Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency, Type 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

复合氧化磷酸化缺陷2，也称为coxpd2，与伴有小头畸形、癫痫发作和皮质萎缩的神经发育障碍以及Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2u有关。与复合氧化磷酸化缺陷2相关的基因是MRPS16（线粒体核糖体蛋白S16），其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括胼胝体发育不全和新生儿肌张力低下。

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