Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 (COXPD1)

复合氧化磷酸化缺陷1，也称为复合氧化磷酸化缺陷型1引起的肝性脑病，与复合氧化磷酸化缺陷39和复合氧化磷酸化缺陷13有关，症状包括肌肉痉挛和僵硬。与复合氧化磷酸化缺陷1有关的重要基因是GFM1（G Elongation Factor Mitochondrial 1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。在该疾病的背景下提到了Rifaximin和Gastrointestinal Agents药物。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为肌张力过高和胆汁淤积。