Combined Immunodeficiency

联合免疫缺陷（出自《医学遗传学》）(来自翻译大模型)

别称:

Combined T Cell and B Cell Immunodeficiency

Combined T-Cell and B-Cell Immunodeficiency

Syndrome with Combined Immunodeficiency

Combined T and B Cell Immunodeficiency

Congenital Combined Immunodeficiency

Combined Immunodeficiency Syndrome

Lymphopenic Agammaglobulinaemia

Combined Immunity Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

联合免疫缺陷，也称为联合T细胞和B细胞免疫缺陷，与严重联合免疫缺陷和X连锁严重联合免疫缺陷有关。与联合免疫缺陷有关的重要基因是ZAP70（T细胞受体相关蛋白激酶70的ζ链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下提到了γ-球蛋白和免疫球蛋白G。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为减少的乳头状瘤形成和稳态/代谢。

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