Classic Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome

Alias:
Encephalopathy Due to Glut1 Deficiency
Classic Glut1 Deficiency Syndrome
Classic Glut1-Ds
De Vivo Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
经典葡萄糖转运蛋白1缺乏症,也称为谷氨酸转运蛋白1缺乏症引起的脑病,与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和谷氨酸转运蛋白1缺乏症1有关。与经典葡萄糖转运蛋白1缺乏症有关的重要基因是SLC2A1(溶质载体家族2成员1)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫和痉挛
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
1-9/1000000
1
8
23

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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