Class I Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency

I型葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Severe Hemolytic Anemia Due to G6pd Deficiency
Class I G6pd Deficiency
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文献报道
I型葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,又称严重溶血性贫血,与葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症和非球形红细胞溶血性贫血有关,由于G6PD缺乏症。与I型葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症相关的重要基因是G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶),其相关通路/超级通路包括ATM信号在发育和疾病中的作用。附属组织包括心脏和皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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4
30
319

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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