Classic Ehlers-Danlos Syndrome (CEDS)

经典型埃勒斯-当洛斯综合征(来自翻译大模型)
别称:
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type
Classical Ehlers-Danlos Syndrome
Classical Eds
Ceds
Eds, Classic Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
经典型埃勒斯-当洛斯综合征,又称经典型埃勒斯-当洛斯综合征,与经典型埃勒斯-当洛斯综合征2型和经典型埃勒斯-当洛斯综合征1型有关。与经典型埃勒斯-当洛斯综合征有关的重要基因是COL5A1(胶原蛋白Vα1链),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下提到了药物Thrombin。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为条纹扩张和过度可伸展的皮肤。
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相关ID:
ICD11:1724920772

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/100000
6
259
98

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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