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中文Classic Phenylketonuria
经典的苯丙酮尿症(来自翻译大模型)
别称:
Classical Phenylketonuria
Pah - [phenylalanine Hydroxylase] Deficiency
Typical Pku - [phenylketonuria]
Hyperphenylalaninaemia Type I
Oligophrenia Phenylpyruvica
Phenylpyruvic Oligophrenia
Imbecilitus Phenylpyruvica
Phenylketonuria Classical
Typical Phenylketonuria
Phenylpyruvic Aciduria
Folling Disease
Classic Pku
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经典苯丙酮尿症，也称为经典苯丙酮尿症，与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、A型苯丙酮尿症有关，症状包括皮肤干燥。与经典苯丙酮尿症相关的重要基因是PAH（苯丙氨酸羟化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和酪氨酸降解。在该疾病的背景下提到了D-苯丙氨酸和维生素。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为全球发育延迟和智力障碍，严重程度不一。
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相关ID：
ICD11：2084504393
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
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相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
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临床阶段
疾病模型
类型
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MGI
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