Classic Progressive Supranuclear Palsy Syndrome

经典进行性超脑干神经病(来自翻译大模型)
别称:
Steele-Richardson-Olszewski Disease
Progressive Supranuclear Palsy
Classic Psp Syndrome
Richardson Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
经典进行性核上性麻痹症,又称斯蒂尔-理查森-奥尔谢夫斯基病,与动脉硬化-耳聋-糖尿病-癫痫-肾病综合征和动脉硬化、早发、伴有耳聋、肾病、糖尿病、光肌阵挛和退行性神经系统疾病有关,症状包括背痛、头痛和肌肉僵硬。与经典进行性核上性麻痹症有关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白tau)。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来膦酸和苯佐卡因。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型为精神衰退和姿势不稳定。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
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49
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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