Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency

Alias:
Classic 21-Ohd Cah
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
经典先天性肾上腺皮质增生症,由于21-羟化酶缺乏,也称为经典21-ohd cah,与21-羟化酶缺乏和脂质性先天性肾上腺皮质增生有关。与经典先天性肾上腺皮质增生症相关的基因是CYP21A2(细胞色素P450家族21亚家族A成员2)。在该疾病的背景下,提到的药物有肾上腺素和免疫球蛋白。附属组织包括子宫和骨骼,相关表型为循环雄激素浓度增加和循环皮质醇水平降低。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
1-9/100000
2
8
116

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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