Ciliary Dyskinesia, Primary, 45 (CILD45)

原发性纤毛运动障碍45型(来自ICD-11)
别称:
Cild45
Ciliary Dyskinesia, Primary, 45, Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 45 Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 45
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍,原发性,45型,也被称为CILD45。与纤毛运动障碍,原发性,45型相关的基因是TTC12(四联体重复域12)。相关组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型包括男性不育和支气管扩张。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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