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中文Ciliary Dyskinesia, Primary, 43 (CILD43)
原发性纤毛运动障碍43型(来自ICD-11)
别称:
Cild43
Primary Ciliary Dyskinesia 43
Ciliary Dyskinesia, Primary, 43, with or Without Situs Inversus
Ciliary Dyskinesia, Primary, 43 with or Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 43 with or Without Situs Inversus
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纤毛运动障碍，原发性，43型，也称为cild43，与视网膜色素变性74型和卡塔格内尔综合症有关。与纤毛运动障碍，原发性，43型相关的基因是FOXJ1（叉头盒J1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。相关组织包括肺和呼吸系统-肺，相关表型包括反复上呼吸道感染和反复下呼吸道感染。
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MALACARDS
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