Ciliary Dyskinesia, Primary, 42 (CILD42)

原发性纤毛运动障碍42型(来自ICD-11)
别称:
Cild42
Ciliary Dyskinesia, Primary, 42, Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 42 Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 42
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍,原发性,42,也被称为CILD42。与纤毛运动障碍,原发性,42相关的重要的基因是MCIDAS(多纤毛分化和DNA合成相关细胞周期蛋白)。相关的组织包括肺,相关的表型是支气管扩张和肺炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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