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中文Ciliary Dyskinesia, Primary, 40 (CILD40)
原发性纤毛运动障碍40型(来自ICD-11)
别称:
Cild40
Ciliary Dyskinesia, Primary, 40, with or Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 40
Primary Ciliary Dyskinesia 40 with or Without Situs Inversus
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纤毛运动障碍，原发性，40，也称为cild40，与完全异常肺静脉回流1和三尖瓣闭锁有关。与纤毛运动障碍，原发性，40有关的重要基因是DNAH9（轴突内重链9），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和间充质干细胞和特异性标记物。附属组织包括肺和心脏，相关表型为无精子症和咳嗽。
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MALACARDS
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