Ciliary Dyskinesia, Primary, 38 (CILD38)

原发性纤毛运动障碍38型(来自ICD-11)
别称:
Cild38
Ciliary Dyskinesia, Primary, 38, with or Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 38
Primary Ciliary Dyskinesia 38 with or Without Situs Inversus
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍,原发性38型,也称为cild38,与卡塔格内尔综合症和纤毛运动障碍,原发性25型有关。与纤毛运动障碍,原发性38型有关的重要基因是CFAP300(纤毛和鞭毛相关蛋白300)。相关表型为新生儿呼吸困难和传导性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
15
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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