Ciliary Dyskinesia, Primary, 1 (CILD1)

原发性纤毛运动障碍1型(来自ICD-11)

别称:

Kartagener Syndrome

Cild1

Primary Ciliary Dyskinesia 1

Pcd

Ciliary Dyskinesia, Primary, 1, with or Without Situs Inversus

Primary Ciliary Dyskinesia 1 with or Without Situs Inversus

Dextrocardia-Bronchiectasis-Sinusitis Syndrome

Primary Ciliary Dyskinesia Kartagener Type

Immotile Cilia Syndrome Kartagener Type

Dyskinesia, Ciliary, Primary, Type 1

Primary Ciliary Dyskinesia

Ciliary Motility Disorders

Polynesian Bronchiectasis

Immotile Cilia Syndrome 1

Immotile Cilia Syndrome

Siewert Syndrome

Immotile Cilia

Ics1

Ktgs

Ics

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

原发性纤毛运动障碍1型，也称为卡塔格内尔综合症，与斯特罗姆综合症和原发性纤毛运动障碍10型有关，症状包括头痛。与原发性纤毛运动障碍1型有关的重要基因是DNAI1（轴突内中间链1）。Ivacaftor和Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括原始条纹、肺和心脏，相关表型为慢性中耳炎和肺不张。

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