Ciliary Dyskinesia, Primary, 30 (CILD30)

原发性纤毛运动障碍30型(来自ICD-11)
别称:
Primary Ciliary Dyskinesia 30
Cild30
Ciliary Dyskinesia, Primary, 30, with or Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 30 with or Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 30 Without Situs Inversus
Dyskinesia, Ciliary, Primary, Type 30
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍,原发性,30型,也称为原发性纤毛运动障碍30型,与纤毛运动障碍,原发性,3型和斯特罗姆综合征有关,症状包括咳嗽。与纤毛运动障碍,原发性,30型有关的重要基因是ODAD3(外鞭毛臂连接复合物亚基3)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型为纤毛运动障碍和鼻内一氧化氮减少。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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12
111
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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