Ciliary Dyskinesia, Primary, 20 (CILD20)

原发性纤毛运动障碍20型(来自ICD-11)
别称:
Primary Ciliary Dyskinesia 20
Cild20
Primary Ciliary Dyskinesia 20 with or Without Situs Inversus
Ciliary Dyskinesia, Primary, 20, with or Without Situs Inversus
Dyskinesia, Ciliary, Primary, 20
Immotile Cilia Syndrome 20
Ics20
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍20型,也称为原发性纤毛运动障碍20型,与胃肠间质瘤有关,症状包括咳嗽和流鼻涕。与纤毛运动障碍20型相关的基因是ODAD1(外鞭毛臂结合复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TCR信号通路(Qiagen)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型包括支气管扩张和外鞭毛臂缺失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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5
67
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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