Ciliary Dyskinesia, Primary, 28 (CILD28)

原发性纤毛运动障碍28型(来自ICD-11)
别称:
Primary Ciliary Dyskinesia 28
Cild28
Primary Ciliary Dyskinesia 28 with or Without Situs Inversus
Ciliary Dyskinesia, Primary, 28, with or Without Situs Inversus
Ciliary Dyskinesia, Primary, 28, Without Situs Inversus
Dyskinesia, Ciliary, Primary, 28
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍,原发性,28,也称为原发性纤毛运动障碍28,与癫痫、夜间额叶、5和X连锁纤毛运动障碍,原发性,36有关。与纤毛运动障碍,原发性,28有关的重要基因是SPAG1(精子相关抗原1)。附属组织包括睾丸和肺,相关表型为鼻内一氧化氮减少和呼吸运动纤毛的鞭毛臂缺陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
38
46

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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