Ciliary Dyskinesia, Primary, 18 (CILD18)

原发性纤毛运动障碍18型(来自ICD-11)
别称:
Primary Ciliary Dyskinesia 18
Cild18
Primary Ciliary Dyskinesia 18 with or Without Situs Inversus
Ciliary Dyskinesia, Primary, 18, with or Without Situs Inversus
Dyskinesia, Ciliary, Primary, 18
Immotile Cilia Syndrome 18
Ics18
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍18型,也称为原发性纤毛运动障碍18型,与原发性纤毛运动障碍有关。与纤毛运动障碍18型相关的重要的基因是DNAAF5(轴突内装配因子5)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型为鼻内一氧化氮减少和外侧鞭毛缺失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
9
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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