Ciliary Dyskinesia, Primary, 8 (CILD8)

初级纤毛运动障碍,8型(来自翻译大模型)
别称:
Primary Ciliary Dyskinesia 8
Cild8
Ciliary Dyskinesia, Primary, 8, with or Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 8 with or Without Situs Inversus
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍,原发性,8,也称为原发性纤毛运动障碍8,与纤毛运动障碍,原发性,27和X连锁锥-棒状视网膜病变1有关。与纤毛运动障碍,原发性,8有关的重要基因是CILD8(纤毛运动障碍,原发性,8)。相关表型是转录活性增加和生长/大小/身体部位增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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15
119
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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