Ciliary Dyskinesia, Primary, 5 (CILD5)

原发性睫状体运动障碍5型(来自ICD-11)
别称:
Primary Ciliary Dyskinesia 5
Cild5
Primary Ciliary Dyskinesia 5 with or Without Situs Inversus
Ciliary Dyskinesia, Primary, 5, Without Situs Inversus
Primary Ciliary Dyskinesia 5 Without Situs Inversus
Dyskinesia, Ciliary, Primary, Type 5
Immotile Cilia Syndrome 5
Ics5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Ciliary Dyskinesia, Primary, 5,又称原发性纤毛运动障碍5,与乳腺黏液表皮样癌和沃尔夫管腺癌有关。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 5相关的基因是HYDIN(HYDIN轴突中央对蛋白),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括肺和睾丸,相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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18
216
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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