Ciliary Dyskinesia, Primary, 2 (CILD2)

原发性纤毛运动障碍2型(来自ICD-11)
别称:
Primary Ciliary Dyskinesia 2
Cild2
Primary Ciliary Dyskinesia 2 with or Without Situs Inversus
Ciliary Dyskinesia, Primary, 2, with or Without Situs Inversus
Dyskinesia, Ciliary, Primary, 2
Primary Ciliary Dyskinesia, 2
Immotile Cilia Syndrome 2
Ics2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍2型,也称为原发性纤毛运动障碍2型,与鼻窦疾病和原发性纤毛运动障碍22有关,症状包括呼吸困难。与纤毛运动障碍2型有关的重要基因是DNAAF3(轴突鞭毛装配因子3)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型为听力障碍和反复呼吸道感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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11
37
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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