Ciliary Dyskinesia, Primary, 11 (CILD11)

原发性纤毛运动障碍11型(来自ICD-11)
别称:
Primary Ciliary Dyskinesia 11
Cild11
Primary Ciliary Dyskinesia 11 Without Situs Inversus
Ciliary Dyskinesia, Primary, 11, Without Situs Inversus
Dyskinesia, Ciliary, Primary, 11
Immotile Cilia Syndrome 11
Ics11
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍,原发性,11型,也称为原发性纤毛运动障碍11型,与原发性纤毛运动障碍有关。Ciliary Dyskinesia, Primary, 11相关的基因是RSPH4A(径向小梁头部成分4A)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型为精子运动能力降低和不动纤毛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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