Ciliary Dyskinesia, Primary, 6 (CILD6)

原发性纤毛运动障碍6型(来自ICD-11)
别称:
Primary Ciliary Dyskinesia 6
Cild6
Dyskinesia, Ciliary, Primary, 6
Immotile Cilia Syndrome 6
Ics6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛运动障碍,原发性,6型,也称为原发性纤毛运动障碍6型,与纤毛运动障碍,原发性,10型和卡塔格内综合征有关。与纤毛运动障碍,原发性,6型相关的重要基因是NME8(NME / NM23家族成员8)。附属组织包括肝脏和睾丸,相关表型为反复呼吸道感染和鼻窦炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
29
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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