Clark-Baraitser Syndrome (CLABARS)

Clark-Baraitser 综合征(来自ICD-11)

别称:

Clabars

Autosomal Dominant Intellectual Disability 49

Baraitser Syndrome

Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 49

Mental Retardation, Autosomal Dominant 49, Formerly

Autosomal Dominant Mental Retardation 49

Progeria Short Stature Pigmented Nevi

Mrd49, Formerly

Mrd49

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

克拉克-巴雷特综合症，也被称为clabars，与尼古拉迪斯-巴雷特综合症和家族性孤立性毛囊肥大有关，其症状包括未指明的视力丧失和癫痫发作。与克拉克-巴雷特综合症有关的重要基因是TRIP12（甲状腺激素受体相互作用蛋白12），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。

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