Color Blindness

色盲(来自翻译大模型)
别称:
Color Vision Defect
Colour Vision Deficiency
Color Vision Deficiency
Defective Color Vision
Color Vision Defects
Vision Defect, Color
Color-Vision Disease
Colour Blindness
Blindness Color
Dyschromatopsia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
色盲,也称为色觉缺陷,与三色视缺陷和X连锁锥-视网膜病变3有关,症状包括畏光、视觉障碍和其他特定的视觉障碍。与色盲有关的重要基因是NR2E3(核受体亚家族2组E成员3),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和甜味信号通路。苯基丁酸和甘油在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和神经系统。
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相关ID:
MESH:D003117

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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40
321
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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