Calpain-3-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy D4

钙蛋白酶-3相关肢带肌营养不良D4(来自翻译大模型)
别称:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type D4
Lgmd Type D4
Lgmd1i
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疾病模型
文献报道
钙蛋白酶-3相关肢带肌营养不良D4,也称为肢带肌营养不良D4型,与肌营养不良、肢带型、常染色体显性4有关。与钙蛋白酶-3相关肢带肌营养不良D4有关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
<1/1000000
1
10
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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