Ciliopathy

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纤毛病与原发性纤毛运动障碍和巴德-毕德氏综合症有关。与纤毛病有关的重要基因是TMEM231(跨膜蛋白231),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德氏综合症。在该疾病的背景下提到了乙醇和一氧化氮。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型是四肢/手指/尾巴。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
5
28
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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