Collagenoma, Familial Cutaneous

胶原瘤,家族性皮肤(来自翻译大模型)
别称:
Familial Cutaneous Collagenoma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胶原瘤,家族性皮肤性,又名家族性皮肤性胶原瘤,与布什克-奥尔伦多夫综合症和心房间隔缺损有关。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为丘疹和皮肤结节
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
<1/1000000
--
--
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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