Culler-Jones Syndrome (CJS)

Culler-Jones 综合征，又称后轴多指-前脑垂体异常-面部畸形综合征，与全脑发育不全和多指有关。Culler-Jones 综合征相关的重要基因是 GLI2 (GLI 家族锌指 2)，其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号传导。相关组织包括垂体和骨，相关表型包括全球发育延迟和腭裂。