Cleft Palate, Cardiac Defects, and Intellectual Disabillity (CPCMR)

腭裂、心脏缺陷和智力障碍(来自翻译大模型)
别称:
Cardiac Malformation, Cleft Lip/palate, Microcephaly, and Digital Anomalies
Cardiac Malformation, Cleft Lip-Palate, Microcephaly and Digital Anomalies
Cleft Palate, Cardiac Defects, and Mental Retardation
Cpcmr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
唇裂、心脏缺陷和智力障碍,又称心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和手指/脚趾异常,与唇裂、心脏缺陷和智力发育障碍以及2q35染色体重复综合征有关。与唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关的重要基因是 MECR(线粒体顺-2-烯酰辅酶A还原酶),其相关通路/超级通路包括输尿管集合系统发育。相关组织包括心脏,相关表型包括生长/大小/身体区域和正常。
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相关ID:
MESH:C563414

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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108
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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