Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked (CPX)

X-连锁腭裂伴或不伴舌系带短缩(来自ICD-11)
别称:
Cleft Palate with Ankyloglossia
X-Linked Cleft Palate and Ankyloglossia
X-Linked Cleft Palate with or Without Ankyloglossia
Cpx
Cleft Palate, with/without Ankyloglossia, X-Linked
X-Linked Cleft Palate with Ankyloglossia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性腭裂合并或不合并舌系带过短,X连锁,又称先天性腭裂合并舌系带过短,与先天性腭裂、孤立性唇裂和唇腭裂有关。与先天性腭裂合并或不合并舌系带过短,X连锁相关的基因是TBX22(T-Box转录因子22)。附属组织包括舌和骨,相关表型是颅面。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
新生儿
--
15
83
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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