Cleft Palate, Psychomotor Retardation, and Distinctive Facial Features (CPRF)

腭裂-精神运动发育迟缓-特殊面容(来自ICD-11)
别称:
Palatal Anomalies-Widely Spaced Teeth-Facial Dysmorphism-Developmental Delay Syndrome
Cprf
Palatal Anomalies-Multiple Diastemata-Facial Dysmorphism-Developmental Delay Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
唇裂、精神运动迟滞和独特的面部特征,也被称为腭部异常——牙齿间距大——面部畸形——发育迟缓综合症。与唇裂、精神运动迟滞和独特的面部特征相关的基因是KDM1A(赖氨酸去甲基酶1A)。相关组织包括小脑和大脑,相关表型是肌张力减退和全球发育迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
18
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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