Cleft Palate, Cardiac Defect, Genital Anomalies, and Ectrodactyly (ACFS)

腭裂、心脏缺陷、生殖器异常和裂手症(来自翻译大模型)
别称:
Acrocardiofacial Syndrome
Cleft Palate-Cardiac Defect-Genital Anomalies-Ectrodactyly Syndrome
Acfs
Ccge Syndrome
Ccge
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
唇裂、心脏缺陷、生殖器异常和裂手/裂足综合症,也被称为acrocardiofacial syndrome,与唇裂、孤立和分裂手/足畸形有关。1.附属组织包括心脏和结肠,相关表型为智力障碍和婴儿喂养困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
--
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4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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