Cleft Palate, Isolated (CPI)

孤立性腭裂(来自ICD-11)
别称:
Cleft Palate
Isolated Cleft Palate
Palatoschisis
Cpi
Cp
Congenital Fissure of Palate
Cleft of Secondary Palate
Cleft Palate Isolated
Uranostaphyloschisis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
唇裂、腭裂孤立,又称唇裂、腭裂孤立,与唇裂、软腭裂有关,症状包括癫痫发作。与唇裂、腭裂孤立有关的重要基因是SATB2(SATB框2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氨甲环酸和右美沙芬。附属组织包括骨和舌,相关表型为癫痫发作和牙龈增生。
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相关ID:
MESH:D002972
ICD11:2129534948

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
>1/1000
198
1987
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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