Cleidocranial Dysplasia 1 (CLCD1)

Cleidocranial Dysplasia 1，也被称为 Cleidocranial Dysplasia，与伴有 Cleidocranial Dysplasia 和 Trichodentoosseous Syndrome 的额骨孔有关。与 Cleidocranial Dysplasia 1 有关的重要基因是 RUNX2 (RUNX 家族转录因子 2)，其相关通路/超通路包括基因表达 (转录) 和骨骼发育障碍中的 TGF-beta 受体信号通路。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括前额突出和骨骼发育障碍。