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中文Cole Disease (COLED)
Cole病(来自ICD-11)
别称:
Hypopigmentation-Punctate Palmoplantar Keratoderma Syndrome
Guttate Hypopigmentation and Punctate Palmoplantar Keratoderma with or Without Ectopic Calcification
Guttate Hypopigmentation and Punctate Palmoplantar Keratoderma
Hypopigmentation and Punctate Keratosis of the Palms and Soles
Coled
Albinoidism, Oculocutaneous, Autosomal Dominant
Hypopigmentation Disorder
Col
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科尔病，又称色素减退-点状掌跖角化病综合征，与稀释、色素和皮肤病有关，症状包括皮肤无色。科尔病相关的重要基因是ENPP1（外切核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1）。相关组织包括皮肤和乳腺，相关表型为掌跖角化病和色素减退斑。
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MALACARDS
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