Clcn2-Related Leukoencephalopathy (LKPAT)

Clcn2-相关白质脑病(来自翻译大模型)
别称:
Leukoencephalopathy with Mild Cerebellar Ataxia and White Matter Edema
Leukoencephalopathy with Ataxia
Leukoencephalopathy with White Matter Edema
Lkpat
Cc2l
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Clcn2相关白质脑病,又称轻度小脑共济失调和白质水肿性白质脑病,与小脑共济失调和震颤性白质脑病有关,症状包括头痛和步态共济失调。与Clcn2相关白质脑病有关的重要基因是CLCN2(氯离子电压门控通道2)。相关组织包括脑和睾丸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
<1/1000000
1
10
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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