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中文Cole-Carpenter Syndrome
科尔-卡朋特综合症(来自翻译大模型)
别称:
Cole Carpenter Syndrome
Bone Fragility-Craniosynostosis-Proptosis-Hydrocephalus Syndrome
Bone Fragility Craniosynostosis Proptosis Hydrocephalus
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科尔-卡朋特综合症，也称为科尔-卡朋特综合症，与骨形成不全症，类型七和脊柱侧凸有关。科尔-卡朋特综合症相关的重要基因是SEC24D（SEC24同源物D，COPII衣壳复合物成分），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体和检查点调节中的Chks。附属组织包括骨和眼，相关表型为前额突出和骨骼发育不良。
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相关ID：
MESH：C535963
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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