Cole-Carpenter Syndrome

科尔-卡朋特综合症，也称为科尔-卡朋特综合症，与骨形成不全症，类型七和脊柱侧凸有关。科尔-卡朋特综合症相关的重要基因是SEC24D（SEC24同源物D，COPII衣壳复合物成分），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体和检查点调节中的Chks。附属组织包括骨和眼，相关表型为前额突出和骨骼发育不良。