Cole-Carpenter Syndrome 2 (CLCRP2)

Cole-Carpenter综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Clcrp2
Cole-Carpenter Syndrome, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
科尔-卡朋特综合症2,也被称为clcrp2。与科尔-卡朋特综合症2有关的重要基因是SEC24D(COPII Coat Complex Component的SEC24同源物D)。相关组织包括骨,相关表型为前额突出和骨质疏松。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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