Calcification of Joints and Arteries (CALJA)

关节及动脉钙化症(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Arterial and Articular Multiple Calcification Syndrome
Calja
Arterial Calcification Due to Deficiency of Cd73
Arterial Calcification Due to Cd73 Deficiency
Arterial Calcification and Distal Joint Calcification
Acdc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
关节和动脉钙化,也称为遗传性动脉和关节多发性钙化综合征,与动脉、异常和周围动脉疾病有关。与关节和动脉钙化相关的基因是NT5E(5'-核苷酸酶Ecto),其相关通路/超级通路包括软骨内骨化和骨骼发育不良以及葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下提到了莫西沙星和酶抑制剂。附属组织包括前列腺和大脑,相关表型为异常血管形态和动脉阻塞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
<1/1000000
10
96
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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