Cloacal Exstrophy

(直肠外翻)(来自翻译大模型)
别称:
Omphalocele-Cloacal Exstrophy-Imperforate Anus-Spinal Defect Syndrome
Oeis Complex
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cloacal Exstrophy,又称腹壁缺损-尿道外翻-肛门闭锁-脊柱缺陷综合症,与膀胱外翻-尿道下裂-尿道外翻复合症和膀胱外翻有关。与Cloacal Exstrophy相关的基因是GKAP1(G蛋白结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和类固醇激素代谢。附属组织包括肾脏和子宫,相关表型包括尿路反流和阴茎发育不全。
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相关ID:
ICD11:2004612103

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
1-9/1000000
15
140
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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