Coloboma, Ocular, Autosomal Dominant (COAD)

常染色体显性眼部缺损(来自ICD-11)
别称:
Coloboma, Ocular
Coloboma of Iris, Choroid, and Retina
Coi
Chronic Obstructive Airway Disease
Coloboma of Choroid and Retina
Congenital Ocular Coloboma
Chorioretinal Coloboma
Coloboma, Uveoretinal
Uveoretinal Coloboma
Ocular Coloboma
Coad
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性虹膜缺损,常染色体显性遗传,也称为先天性虹膜缺损,与Macs综合症和眼晶状体缺损有关,症状包括心绞痛、咳嗽和打鼾。与先天性虹膜缺损相关的基因是PAX6(配对盒6),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下提到了药物Tiotropium和一氧化氮。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为眼球震颤和角膜混浊。
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:D003103
ICD11:20223105

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
17
181
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部