Coloboma, Ocular, Autosomal Dominant (COAD)

先天性虹膜缺损，常染色体显性遗传，也称为先天性虹膜缺损，与Macs综合症和眼晶状体缺损有关，症状包括心绞痛、咳嗽和打鼾。与先天性虹膜缺损相关的基因是PAX6（配对盒6），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下提到了药物Tiotropium和一氧化氮。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和角膜混浊。