Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness (COMMAD)

虹膜缺损-石骨症-小眼畸形-大头畸形-白化病-耳聋(来自ICD-11)
别称:
Commad Syndrome
Commad
Coloboma-Osteopetrosis-Microphthalmia-Macrocephaly-Albinism-Deafness Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness, also known as commad syndrome, is related to tietz albinism-deafness syndrome and coloboma of macula. An important gene associated with Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness is MITF (Melanocyte Inducing Transcription Factor). Affiliated tissues include skin and bone, and related phenotypes are macrocephaly and microphthalmia.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
50
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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