Clubfoot, Congenital, with or Without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly (CCF)

先天性马蹄内翻足，伴有或不伴有长骨和/或镜像多指，也称为5q31微缺失引起的家族性马蹄内翻足，与远端关节挛缩和多指有关。与先天性马蹄内翻足，伴有或不伴有长骨和/或镜像多指相关的基因是PITX1（配对同源域1），其相关通路/超通路包括离子通道转运。在该疾病的背景下，氯硝西泮和利多卡因已被提及。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型为矮小和双侧马蹄内翻足。