Clubfoot, Congenital, with or Without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly (CCF)

伴或不伴长骨和/或镜像多指趾型先天性马蹄内翻足(来自ICD-11)
别称:
Familial Clubfoot Due to 5q31 Microdeletion
Ccf
Clubfoot, Congenital, with/without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly
Hereditary Clubfoot Due to Pitx1 Point Mutation
Familial Clubfoot Due to Pitx1 Point Mutation
Hereditary Clubfoot Due to 5q31 Microdeletion
Talipes Equinovarus
Clubfoot
Tev
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性马蹄内翻足,伴有或不伴有长骨和/或镜像多指,也称为5q31微缺失引起的家族性马蹄内翻足,与远端关节挛缩和多指有关。与先天性马蹄内翻足,伴有或不伴有长骨和/或镜像多指相关的基因是PITX1(配对同源域1),其相关通路/超通路包括离子通道转运。在该疾病的背景下,氯硝西泮和利多卡因已被提及。相关组织包括骨和骨骼肌,相关表型为矮小和双侧马蹄内翻足。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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102
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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