Coloboma of Eyelid

Alias:
Eyelid Coloboma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼睑缺损,又称眼睑缺损,与黄斑缺损和常染色体显性眼缺损有关。与眼睑缺损有关的重要基因是ABCB6(ATP结合盒家族B成员6(Langereis血型)),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和外胚层分化通路。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型是人类乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
4
72
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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