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中文Coloboma of Iris
虹膜缺损(来自翻译大模型)
别称:
Iris Coloboma
Coloboma of Iris, Choroid and Retina
Congenital Coloboma of Iris
Congenital Ocular Coloboma
Coloboma of Eye
Ocular Coloboma
Notched Iris
Coloboma Nos
Cleft Iris
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虹膜缺损，也称为虹膜缺损，与Macs综合症和眼晶状体缺损有关。与虹膜缺损有关的重要基因是TMEM67（跨膜蛋白67），其相关通路/超级通路包括外胚层分化和p38 MAPK信号通路（sino）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为神经系统和胚胎。
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相关ID：
ICD11：1552972259
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
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期刊
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