Coloboma of Eye Lens

眼睑缺损(来自翻译大模型)
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文献报道
眼晶状体缺损与小眼畸形、综合症6和眼震3、先天性、常染色体显性有关。与眼晶状体缺损有关的重要基因是ABCB6(ATP结合盒家族B成员6(Langereis血型)),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和外胚层分化通路。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是人类乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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72
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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