Coloboma of Optic Nerve (COLON)

视神经缺损(来自ICD-11)
别称:
Coloboma of Optic Disc
Morning Glory Disc Anomaly
Coloboma of Optic Papilla
Morning Glory Syndrome
Ectasic Coloboma
Coloboma of Optic Disc, Unspecified Eye
Congenital Coloboma of Optic Disc
Optic Disk Coloboma
Colon
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视神经缺损,也称为视盘缺损,与肾小球-肾小管综合征和宽眼距有关。与视神经缺损有关的重要基因是PAX6(配对盒6),其相关通路/超通路包括中胚层承诺通路。附属组织包括结肠和眼睛,相关表型包括视网膜色素异常和斜视
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相关ID:
MESH:C535970
ICD11:592278969

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
24
190
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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